Çocukların yürümek, konuşmak veya kendi başına yemek yemek gibi daha önce kazandıkları yetenekleri zamanla kaybetmesine yol açabilen nadir bir kalıtsal hastalıkla ilgili önemli bir gelişme yaşandı. Graz’daki araştırmacılar, Batten hastalığının belirli bir türünün ortaya çıkmasında rol oynayan önemli bir hücresel mekanizmayı ortaya çıkardı.
Graz Üniversitesi, Graz Teknik Üniversitesi (TU Graz) ve Graz Tıp Üniversitesi’nden bilim insanlarının gerçekleştirdiği araştırmanın sonuçları bilim dergisi Nature Cell Biology’de yayımlandı.
Çocuk kazandığı yetenekleri yeniden kaybedebiliyor
Batten hastalığı olarak bilinen ve nöronal seroid lipofusinozlar grubunda yer alan hastalıklarda çocuklarda ilerleyici nörolojik sorunlar ortaya çıkabiliyor.
Çocuk daha önce yürüyebiliyor, konuşabiliyor veya kendi başına yemek yiyebiliyorken hastalığın ilerlemesiyle bu yeteneklerini yeniden kaybedebiliyor. Görme bozuklukları, epilepsi nöbetleri, hafıza ve düşünme yeteneğinde sorunlar da görülebiliyor.
Hastalık genellikle doğumdan hemen sonra fark edilmiyor; belirtiler çoğunlukla küçük çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlıyor.
Hücrelerdeki önemli molekül eksik kalıyor
Grazlı araştırmacılar çalışmalarında BMP adı verilen bir yağ molekülüne odaklandı.
BMP, hücrelerin adeta “geri dönüşüm merkezi” olarak çalışan lizozomlarda bulunuyor. Lizozomlar artık ihtiyaç duyulmayan hücresel maddelerin parçalanması ve yeniden işlenmesinde önemli görev üstleniyor.
Araştırmacılar, CLN8 genindeki değişikliklerin BMP üretiminin ciddi şekilde azalmasına veya tamamen durmasına yol açabileceğini ortaya koydu.
Graz Üniversitesi’nden Robert Zimmermann, CLN8 genindeki mutasyonların bazı durumlarda BMP’nin artık üretilememesine neden olabileceğini belirtti.
Hücrelerde atık maddeler birikiyor
BMP eksik olduğunda hücre içerisindeki bazı parçalama işlemleri gerektiği gibi gerçekleşemiyor. Normal şartlarda ortadan kaldırılması gereken maddeler zamanla hücrelerde birikmeye başlıyor.
Bunun etkileri özellikle sinir sisteminde kendisini gösteriyor. Hastalık ilerledikçe çocukların nörolojik ve bilişsel yeteneklerinde giderek artan kayıplar ortaya çıkabiliyor.
Batten hastalığının şu anda kesin bir tedavisi bulunmuyor.
Yeni bir tedavi araştırmasının kapısını açabilir
Yeni bulgular henüz bir tedavi anlamına gelmese de bilim insanlarına yeni bir araştırma alanı sunuyor.
Zimmermann’a göre araştırılması gereken seçeneklerden biri, genetik bozukluk nedeniyle oluşan BMP eksikliğinin dışarıdan BMP verilerek giderilip giderilemeyeceği.
Araştırmacılar, ek BMP verilmesinin hastalığın hücrelerde yarattığı sonuçları azaltıp azaltamayacağını incelemek istiyor. Ancak bunun gerçekten bir tedavi yöntemine dönüşüp dönüşemeyeceğinin anlaşılması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
Cambridge’den bağımsız doğrulama
Araştırma, FWF’nin “Lipid Hydrolysis” özel araştırma programı ve BioTechMed-Graz araştırma ağı kapsamında gerçekleştirildi.
Graz Üniversitesi, TU Graz ve Graz Tıp Üniversitesi’nin yanı sıra Cambridge Üniversitesi’nden bilim insanları da çalışmalara katkı sağladı. Graz ekibinin ulaştığı sonuçların Cambridge’de bağımsız olarak incelendiği ve ayrı bir bilimsel yayında doğrulandığı belirtildi.
