İstanbul'da yaşayan ve SMA Typ 1 hastası olan Ada bebek için Vorarlbergte'de bir yardım standı kuruluyor.
19.09.2020 Cumartesi günü saat 09.00-17:00 arası Feldkirch Happy Market'in önünde kurulacak standta minik Ada'ya destek olabilirsiniz. Cumartesi günü kurulacak standta kampanyayı organize eden vatandaşlar, çeşitli etkinlikler ve mini bitpazarı ile yeni ürünleri satışa sunacak. Organize'nin ve yapılan tüm satışların tamamının minik Ada'ya bağışlanacağı etkinliğe katılarak sizde yardımcı olabilirsiniz. Ayrıca yine gelirinin tamamının Ada bebeğe bağışlanacağı çay,kahve, kek vs. gibi ürünlerin satışı yapılacak.
Adres: Happy Market önü
Alberweg2 / 6800 Feldkirch-Tosters
19 Eylül Cumartesi saat 09:00-17:00
Çelik çifti, bir aylıkken Tip-1 SMA teşhisi konulan çocuklarının sağlığına kavuşacağı ve diğer çocuklar gibi oynayabileceği günün hayalini kuruyor.
İstanbul'da yaşayan Esra ve Kemal Çelik çifti, Tip-1 SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığına yakalanan 12 aylık çocukları Ada için destek bekliyor.
Çelik çiftinin tek çocukları Ada'nın, doğumundan bir ay sonra yapılan tetkiklerinde Tip-1 SMA hastası olduğu ortaya çıktı.
Ada'nın, zamanla, kaslarda güçsüzlüğe, yutma ve solunum problemlerine açan hastalıkla ilgili Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesindeki tedavisi sürüyor.
Anne Esra Çelik, Tip-1 SMA hastası bebeklerinin büyük baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri olmadığını ve desteksiz oturamadığını söyledi.
Bu hastalığın nadir görüldüğünü ancak Türkiye'de SMA hastası çok sayıda bebek olduğunu öğrendiklerini dile getiren Çelik, şunları anlattı:
"Ada'nın hastalığına teşhis konduktan sonra Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesinde tedaviye başlandı. Tedavide kullanılan bir ilaç var. Bu aldığımız ilaç Ada'nın SMN 2 kopya sayısını daha fazla çalıştırarak onu hayatta tutmaya çalışıyor. Bu ilacı alırken yanında farklı makineler ve fizik tedaviler kullanılarak tedavisi gerçekleştiriliyor. Ada'ya her gün fizik tedavi uyguluyoruz. Bu süreçte yutma problemleri yaşadığımız için Ada şu an burnundan NG hortumu ile besleniyor.
SMA çok zor bir hastalık. Kızımız, yutkunamadığı için yaşadığı tıkanmalar sonucunda ve akciğer kapasitesi yeteri kadar güçlü olmadığından solunum sıkıntısı yaşıyor. Mevcut ilacı aldığı halde Ada şu an burnundan besleniyor. Mevcut ilaç olmasa belki Ada benim kucağımda olmayabilirdi."
"Biz de çocuğumuz kalksın, yürüsün, bisiklete binsin istiyoruz"
Ada'nın mevcut tedavinin yanı sıra yeni bir şansı olduğunu, ABD'de onaylanan ve bozuk geni tedavi ederek hastalığın seyrini değişten bir terapi bulunduğunu öğrendiklerini dile getiren Çelik, "Terapide uygulanan bu ilaca ulaşmaya çalışıyoruz. Ada bu terapiyle yüzde 100 iyileşecek diyemeyiz. Ancak bu ilaçla ilgili takip edilen siteler, sayfalar ve veriler, bu ilacı alan çocuklarda görülen gelişimlerin çok güzel olduğunu anlatıyor. Biz de çocuğumuz kalksın, yürüsün, bisiklete binsin ve oynasın istiyoruz. Ada'nın bunları yapacağına ümit ediyoruz ve inanıyoruz." diye konuştu.
Anne Esra Çelik, devletten, SMA hastalığı tedavisinde kullanılan bu ilacın Türkiye'de de onaylanmasını ve SGK kapsamına alınmasını istediklerini ifade etti.
Kızına bakabilmek için 15 yıldır çalıştığı iş yerinden ayrıldığını ve bir yıldır sadece Ada'yı hastaneye götürüp getirmek için dışarı çıktığını anlatan Çelik, "En ufak bir enfeksiyon kapması onu yoğun bakıma sokabilir. Zor bir süreç ve ailelere de tavsiyem hastalığı öğrendiklerinde olabildiğince güçlü olsunlar. Güçlü olup, 'Çocuğum için ne yapabilirim, nasıl bir yol izleyebilirim' diye düşünsünler. Biz 1 aylıkken teşhis sonrası çocuğumuzun hemen ilacı almasını sağladık. Olabildiğince dikkat ettik." dedi.
Baba Kemal Çelik de SMA'nın çok sıkıntılı bir rahatsızlık olduğunu söyledi.
Bir anlarının bir anlarını tutmadığını, hayatlarının 2 dakika içinde değişebildiğini dile getiren Çelik, "Bir bakıyorsunuz çocuğumuz morarmış nefes alamıyor. Her seferinde soğukkanlı olabiliyorsunuz ama bir şekilde bocalıyorsunuz. Çok sıkıntılı süreç ama ailelere tavsiyem çocukları için savaşmayı bırakmasınlar. Ellerinden ne geliyorsa sonuna kadar gidip yapsınlar. Evlat başka bir şey, pişmanlığı kötü oluyor. O evlatla ilgili bir şey yapılacaksa kendileri yapsınlar." diye konuştu.
Ada'nın Anne ve Babasının yardımseverler destek çığlığı:
Ada'ya UMUT olun…
Bir anne baba için bu hayattaki en değerli varlıkları çocuklarıdır. Bizde 9 ay boyunca büyük bir heyecanla beklediğimiz kızımızı 15 Ağustos 2019 tarihinde kucağımıza aldık. Herşeyin yolunda gittiğini düşünürken 1 ay sonra maalesef genetik bir hastalık olan SMA tip 1 hastası olduğunu öğrendik. 4 farklı tipi olan bu hastalığın en ağır olanı tip 1.
Ada şu anda ülkemizde de uygulanan bir tedavi olan Spinraza ilacını 4 doz aldı ve aldığından bu yana hareketlerinde ilerleme gösterdi. Bu tedavi mevcut durumu koruyor ve hastalığın ilerlemesine engel oluyor. Bu tedaviyi alabildiğimiz için çok şanslıyız. Fakat bu tedavi dışında sma hastalarına yeni bir umut olan ve şu an Amerika'da uygulanan tek dozluk gen terapi ilacı Zolgensma için başvurmaya karar verdik. Bu ilaç 2 yaş altındaki çocuklara tek seferde damar yoluyla veriliyor. Bu gen terapisi ilacının fiyatı 2.1 milyon dolar ve hastane masrafları ile birlikte 2.4 milyon dolara yükseliyor.
Birtanecik kızımız Ada'mızın rahat bir şekilde nefes aldığını, oturduğunu, yürüdüğünü, koştuğunu ve diğer sağlıklı tüm çocuklar gibi yaşamına devam edebildiğini görmek için yardımınıza, desteğinize ihtiyacımız var. Ada'ya yardım eli uzatarak yaşam mücadelesine destek olursanız çok mutlu ve minnettar olacağız. Güzel kalplerinize şimdiden çok teşekkür ederiz.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.
SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.
Nedenleri
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.
SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.
SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?
En yaygın görülen ve SMA hastalığına aynı zamanda “kromozom 5 SMA veya SMN ile ilişkili SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA hastalığın belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 1’den 4’e kadar çeşitli farklı tipe ayrılır.
Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomları sergileyen çocuklar en düşük işlevsellik seviyesini gösterir. Buna tip 1 adı verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması verilmektedir. SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az etkilenir.
Dört tipin yanı sıra aynı zamanda SMA hastalığının tip 0 türü de mevcuttur. SMA tip 0 gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir.
Bebek kendi kendine doğrulma aşamasına ulaşamaz. Genellikle, bu bebeklerde yüz diplejisi yani yüz felci, çevre uyaranlarına karşı tepki eksikliği ve konjenital kalp defekti vardır. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.
Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler, ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar. Buna aynı zamanda Werdnig-Hoffmann hastalığı adı da verilir. Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.
Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık % 20'sini oluşturmaktadır.
Kas zayıflığı ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın gözlemlenir ve alt uzuvlarda üst uzuvlara göre daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zamanla, ergenlik döneminde kaybeder, ve hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı ortaya çıkar.
Diğer vakalarda ise yürüme yeteneği hiç kaybedilmeyebilir. Bu tiplerle ilgili vakaların çoğunda ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum kas güçsüzlüğü gelişir. Bu tipe aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı adı verilir.
Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.
SMA Hastalığı İle Ortaya Çıkabilecek Komplikasyonlar Nelerdir?
SMA hastalığının sebep olabileceği komplikasyonların başında kaslar üzerindeki kontrolün kaybı gelir. Buna bağlı olarak hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.
Solunum kaslarının zayıflığı, havanın akciğerlere iyi girip çıkamadığı anlamına gelir. Yetersiz solunum ise genel sağlık üzerinde olumsuz etkilere yol açar. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.
Birey yaşamı boyunca solunum fonksiyonlarına dikkat etmeli ve özellikle enfeksiyonlara ayrı önem göstermelidir. Bu aşamada doktor enfeksiyonlardan kaynaklı, salgıların temizlenmesi için gerekli tıbbi desteğin verilmesi konusunda bireye yardımcı olacaktır.
Bacaklar kollardan önce zayıflık gösterme eğilimindedir. Eller ise genellikle en uzun süre güçlü kalabilen uzuvlardır ve zayıflasalar bile genellikle bir bilgisayar klavyesini kullanmaya yetecek kadar güçlü kalırlar.
Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir. Skolyoz, normalde esnek bir sütun olan omurgayı destekleyen kasların zayıflığı nedeniyle oluşur ve birey için çok rahatsız edici olabilir.
Skolyoz duruşa ve hareket yeteneğine doğrudan müdahale edebilir. Bireyin vücut şekline ve görüntüsüne zarar verebilir. Omurga eğriliğinin çok ağır olduğu vakalarda yine sağlıklı solunum gerçekleştirilmesinde güçlükler ortaya çıkabilir.
SMA’lı bireyler genellikle yaşamın erken dönemlerinde bir skolitik eğri göstermeye başlar. Bu eğri genellikle çocuk ameliyat için uygun yaşa gelinceye kadar destek sağlanarak tedavi edilir. Birçok vakada omurganın cerrahi olarak düzeltilmesi ve kaynaştırılmasından önce büyümenin tamamlanması gereklidir. Sadece çocuğun solunum fonksiyonlarının engellendiği durumlarda erken cerrahi müdahale düşünülebilir.
Bazı SMA hastalığı tipleri kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değildir. Bu tiplerin şiddeti ve hangi kasları etkilediği vakadan vakaya büyük farklılık gösterir. en çok etkilenen kaslarda büyük farklılıklar gösterir. Kromozom 5 ile ilişkili form gibi çoğu form çoğunlukla proksimal kasları etkilerken, çoğunlukla distal kasları etkileyen, en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan başka formlar da vardır.
